REAL-TIME MULTIPLEX PCR ТЕСТОВИ ЗА: ГЕНЕТСКИ ПАНЕЛ ЗА ТРОМБОФИЛИЈА

Тромбофилија е состојба на кардиоваскуларниот систем, манифестирана со нарушување
на хемостаза, карактеризирана со склоност кон формирање на коагулуми и
интензивирано згрутчување на крвта. Состојби на васкуларна тромбоза со различна
локализација често се појавуваат во бременост, по операција, повреда или физичко
преоптеретување. Меѓутоа, фенотипската манифестација на тромбофилија, под
специфични услови (стрес, хормонски дисбаланс, тахикардија, вирусна инфекција) е
генетски детерминирана, условено од типот и бројот на полиморфизми во гените
одговорни за синтеза на коагулациски фактори. Генетскиот тест за склоност на
тромбофилија дава резултати за истовремена детекција 8 полиморфизми за
тромбофилија:
-Factor II (F2:20210 G>A),
-Factor V (Factor V Leiden, F5:1691G>A),
-Factor VII (F7:10976G>A),
-Factor XIII (F13:G>T),
-Fibrinogen (FGB:-455G>A),
-Integrin α2 (ITGA2:807C>T),
-Integrin β3 (ITGB3:1565T>C) и
-Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1, (PAI-1:-6755G>G)
И генетскиот панел за метаболизам на фолат со генотипизација на 4 полиморфизми:
-MTHFR: 677 C/T,
-MTHFR: 1298 A/C,
-MTR: 2756A>G и
-MTRR: 66A>G
Фолната киселина (витамин В9) има исклучителна важност заедно со витаминот B 12 во
текот на бременоста и развојот на фетусот, меѓутоа и во развојот на имунолошкиот и
циркулаторниот систем кај возрасните. Виталните процеси кои се под постојана
регулација на фолатните соединенија вклучуваат:
Регулација на еритропоеза (синтеза на нови црвени крвни зрнца);
Синтеза на амино киселини, нуклеински киселини, пурини, пиримидини и други
витамини;
Регулација на метаболизмот на холин и хистидин;
Фактор во метилацијата на ДНК и РНК;
Стимулација на регенерација на мускулното ткиво;
Стимулација на клетките во интензивна делба (како клетките од дермалното ткиво,
коскената срцевина и внатрешната обвивка на гастроинтестиналниот тракт);
Заштита на фетусот од влијанието на тератогени и штетки фактори од надворешната
средина;
Стимулација на развој и правилно функционирање на плацентата.
Кога да направам тест за склоност кон тромбофилија и метаболизам на фолат?
Историја на спонтани абортуси од непозната причина,
Чести тромботични настани,
За брачни партнери кои планираат семејство,
По хируршки зафати,
Дијагноза со кардиоваскуларно заболување и хипертензија
Вирусна инфекција
Венска тромбоза, aтеросклероза или атеротромбоза, тромбоемболија,
Повишени нивоа на D-dimer, PT, APTT, INR,
Фамилијарна историја со тромбоза и кардиоваскуларни заболувања,
Проблеми при формирање и дозирање на антикоагулантна терапија.
Зголемено ниво на хомоцистеин во крв,
Раѓање на дете со изолирани дефекти на неврална туба, срце или
урогенитален тракт,
Семејна историја на рак, хемотерапија,
Препишување на орални контрацептиви и хормонска терапија.
Полиморфизмите во овие гени се причина за се почестата инциденца на срцев
удар како и појава на кардиоваскуларни компликации во помладата популација.
Наследната форма на тромбофилија има големо влијание врз бројни
гинеколошки компликации како фетална смрт, чести спонтани абортуси,
повторливи неуспешни IVF (In Vitro Fertilizations) и тромбоемболии кај
трудниците. Дополнително, ризикот за несакани странични ефекти на тромбоза
предизвикан од надворешни фактори како употреба на орални контрацептиви е
зголемен кога постои генетска мутација.
Генетскиот тест за сколоност кон тромбофилија е неинванзивен и во многу
кратко време ги детерминира ризиците од развој на кардиоваскуларни болести,
акушерски компликации, тромбоемболизам, венска и артериска тромбоза.
Од каков примерок се изработуваат анализите?
Периферна венска крв.